شیوع موتاسیونهای اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا
Authors
Abstract:
چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1 منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا، مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیونهای اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بیمار مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی‌سایتمی‌ورا و V617F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون V617F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون 12 به روش واکنش زنجیره پلی‌مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون‌ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای‌دو و نرم‌افزار 13 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته‌ها در این مطالعه، 58 بیمار پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط سن بیماران 2/4 ± 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل‌های لازم، موتاسیون E543-D544del در یک خانم 72 ساله مشاهده شد. نتیجه گیری شیوع پایینی از موتاسیونهای اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.
similar resources
بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...
full textبررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...
full textبررسی موتاسیونهای ژن ecm1 (اگزون های 9، 5، 4، 3، 2، 1 و 10) در بیماران ایرانی مبتلا به lipoid proteinosis و ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ بیماران
هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10...
15 صفحه اولارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...
full textتعیین جهش در اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما
Background: Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type’s brain tumor. Methods: In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-c...
full textبررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید
Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated...
full textMy Resources
Journal title
volume 14 issue 2
pages 101- 108
publication date 2017-05
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023